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Test genetici, come non perdersi nel jungla del business e delle false promesse

Test genetici come avanzate tecniche diagnostiche che prevedono malattie che verranno o Oroscopi della salute, come alcune degenerazioni a fini di business hanno reso possibili?Eccio le risposte.

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Test genetici come avanzate tecniche diagnostiche che prevedono malattie che verranno o Oroscopi della salute, come alcune degenerazioni a fini di business hanno reso possibili? Da quando Angelina Jolie  si è fatta asportare l’utero senza avere alcun sintomo o evidenza diagnostica di avere un cancro, ma solo perché un test genetico le aveva pronosticato che il tenuto tumore  le sarebbe venuto,   su questa nuova frontiera della diagnostica si è scatenata una vera e propria corsa ed anche un colossale business che, in alcuni casi, fa leva proprio sulle ansie più recondite e le paure più inconfessate degli uomini.

C’è però anche chi considera il test genetico come un modo per dar sfogo all’innata curiosità umana, o anche per provare a sapere in anticipo anche questioni ben più banali di una importante malattia: se cioè lei avrà la cellulite dopo il primo figlio; o se a lui cadranno i capelli. Sicchè, alla diagnostica seria e rigorosa, in certi casi assolutamente consigliabile, si somma  una  assai  meno seria   curiosità  simile all’interrogazione degli astri, tipica degli Oroscopi, che di scientifico hanno ben poco.

Ma cosa sono i test genetici? Quando è utile farli? Come si interpretano? E quali accortezze occorre avere?

Un preziosissimo opuscolo  informativo fornisce tutte le risposte; è stato elaborato dal Consiglio d’Europa, l’organismo internazionale fondato nel 1949 da 47 Stati con lo scopo di tutelare i diritti umani, con l’assistenza del Prof. Pascal Borry, con i commenti di Dr Heidi Howard, del Prof. Martina C. Cornel e degli altri membri del Comitato Politico, Professionale e Pubblico della Società Europea sulla Genetica Umana.

Un vero fascio di luce su una materia sulla quale, secondo l’ultimo censimento, si sono gettate a capofitto 500 società private e pubbliche pronte a cavalcare l’onda.

 

 

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Cosa sono i geni e il DNA

Per capire come valutare i test genetici bisogna partire dall’inizio e cioè dal dire che ogni corpo umano ha diverse migliaia di miliardi di cellule, mattoni fondamentali di tutte le creature viventi. Le cellule sono la struttura del corpo.

Esse convertono le sostanze nutritive dei prodotti alimentari in energia e svolgono diverse funzioni specializzate. Le cellule dello stesso tipo si uniscono e formano i tessuti che, a loro volta, unendosi formano gli organi.

Esistono oltre 200 diversi tipi di cellule che compongono i muscoli, i nervi, i polmoni, il cuore, gli organi sessuali, il sangue, ecc.

La maggior parte delle cellule hanno un nucleo nel quale sono memorizzate tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo e il corretto funzionamento dell’organismo.

Tali informazione sono “scritte” su un supporto biologico chiamato DNA (acido desossiribonucleico). Se il

DNA è come una lunga frase che fornisce la descrizione completa di un organismo, i geni sono come parole separate all’interno di questa frase.

All’interno dell’organismo un gene può essere coinvolto in una o più funzioni. Se è danneggiato o carente non può più svolgere correttamente la propria funzione.

L’insieme di tutti i geni forma il genoma. Un nucleo cellulare contiene quindi il genoma, che è il “patrimonio genetico” della persona.

Ogni bambino riceve metà genoma da ciascun genitore, per tale motivo spesso ci si riferisce al genoma come la “base dell’ereditarietà”.

 

 

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Cosa sono i test genetici

Dopo la mappatura del genoma umano la scienza ha cominciato a capire il bagaglio di informazioni che i geni contengono. I test genetici fatti in laboratorio consentono di ottenere informazione su specifici aspetti delle status genetico di una persona. E  di capire se alcuni di questi geni sono anomali  come quelli di alcuni pazienti che hanno patologie anche gravi, come i tumori. Tanto basta per prevedere che anche un soggetto oggi sano ma con geni anomali  sarà oggetto di un tumore?

A volte si a volte no.

 

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche sono quelle che riguardano le mutazioni dei geni. Sono di tre tipi:

malattie geniche, come la fibrosi cistica;

le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down;

le malattie poligeniche che – come spiega la dottoressa Antonella Sciarra, genetista e Perito del Tribunale Ordinario Penale di Roma – richiedono l’intervento di fattori ambientali per manifestarsi (come l’aterosclerosi, la psoriasi, alcuni tipi di tumori o il deficit di alfa-1-antitripsina che, associato al fumo, predispone all’enfisema polmonare giovanile”.

 

I test sono di 4 tipi:

Test genetici diagnostici

I test genetici diagnostici sono indirizzati a identificare una malattia genetica in una

persona che ne presenta già i sintomi. I risultati di questi test possono aiutare nelle scelte

del trattamento o della gestione dei problemi di salute. Potrebbero inoltre aiutare a

risolvere il problema della diagnostica dubbia, permettendo finalmente alle persone di

sapere da quale malattia sono affette.

 

Test genetici predittivi

I test genetici predittivi vengono effettuati su persone che non presentano ancora alcun

sintomo. Servono ad individuare i mutamenti genetici che indicano il rischio di sviluppare

una malattia con il passare dell’età. Questa prevedibilità può variare notevolmente da un

test all’altro. Solo in casi rari, il test genetico indica un’elevata probabilità di sviluppare una

malattia nel corso della vita (es. test per il morbo di Huntington).

In molti casi, il test fornisce soltanto un’indicazione del rischio di sviluppare la malattia nel

corso della sua vita, ma non è un test predittivo preciso poiché i fattori ambientali giocano

un ruolo importante accanto a quelli genetici. I test predittivi sono chiamati anche test

genetici di suscettibilità.

 

Test per i portatori

I test per i portatori vengono utilizzati per identificare le persone che sono “portatori” del

gene con un allele mutato associato ad una specifica malattia (es. fibrosi cistica). I portatori

possono non manifestare alcun sintomo della malattia. Tuttavia, vi è il rischio per i loro figli

di esserne affetti.

 

Test farmacogenomici

I test farmacogenomici vengono effettuati per testare la sensibilità ad una specifica terapia.

Ad esempio, alcune persone potrebbero avere bisogno di un dosaggio più alto, mentre

altre potrebbero sviluppare reazioni allergiche nei confronti di alcuni farmaci.

Quali test sono affidabili

I più usati ed affidabili sono quelli che analizzano le mutazioni dei geni MSH2 e MLH1 (portatori di cancro al colon) e BRCA1 e BRCA2 che indicano la predisposizione al cancro della mammella a dell’ovaio ( quello che ha indotto Angelina Jolie all’intervento chirurgico di asportazione totale dell’ovaio come forma drastica di prevenzione del tumore.

In alcuni casi il test individua una situazione che con certezza evolverà in tumore, per esempio chi eredita un gene mutato che determina il tumore alla tiroide – dice la genetista Brigida Stagno – certamente avrà quel tipo di tumore. In altri casi la mutazione del gene evolve in una patologia grave come il tumore solo se associata ad altre condizioni, come   l’ambiente, l’alimentazione, ecc). Ed in tal caso il testo non prevede con certezza nulla; determina solo probabilità che diventano più alte o più basse a seconda della presenza della patologia nella famiglia del paziente.

 

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