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Leucodistrofie

È un gruppo di malattie ereditarie dovute a degenerazione della mielina (la sostanza bianca presente nel cervello e nel rivestimento dei nervi periferici), dovuta a carenza congenita di alcuni enzimi. Insorge solitamente nell’infanzia, ma può colpire anche soggetti adulti. A seconda dell’enzima mancante si delineano quadri clinici diversi, tra i quali la leucodistrofia metacromatica, che provoca alterazioni del linguaggio, cecità, paralisi, demenza ed exitus nel termine di un anno, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher caratterizzata da nistagmo e movimenti ritmici della testa e degli arti, la quale si aggrava successivamente con atassia, disturbi del linguaggio, spasticità e demenza ma consente al paziente di vivere anche sino a 30-40 anni, nonché la malattia di Krabbe o leucodistrofia globoide, caratterizzata da ritardo di sviluppo, paralisi, sordità, cecità, con andamento molto grave.

Antonio Napolitano
Redazione Staibene

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