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Emofilia, quanti progressi negli ultimi anni

Nel 1960 l’aspettativa di vita di un paziente non superava i 30 anni, oggi è simile a quella di una persona sana

Di emofilia soffriva il principe Leopoldo, figlio della regina Vittoria d’Inghilterra. Ma anche gli eredi al trono di Russia e Spagna. Da tempo, però, l’uomo ha cambiato la storia dell’emofilia, conosciuta come "la malattia dei re": se ancora nel 1960 l’aspettativa di vita degli emofilici non superava i 30 anni, oggi le cose sono cambiate parecchio, e l’attesa di vita è divenuta paragonabile a quella di una persona sana.
Se ne è parlato a Roma in occasione della decima Giornata mondiale dell’emofilia. In Italia, hanno annunciato gli esperti, sta per iniziare una sperimentazione, tra Policlinico di Milano e Ospedale San Raffaele, che utilizzerà un approccio di terapia genica per battere la malattia dei re.

Che cos’è l’emofilia
L’emofilia è in realtà un insieme di malattie, nelle quali i pazienti sono privi del tutto o in parte di una delle proteine responsabili della coagulazione del sangue.
Quella di tipo A, la più comune, è dovuta all’assenza o al deficit del fattore VIII della coagulazione, mentre l’emofilia B è dovuta alla carenza del fattore IX. Questo significa che anche la più piccola ferita, sia esterna che interna, non può rimarginarsi e dà luogo ad emorragie.
Nel 1977 il primo significativo passo verso la cura di queste patologie: uno studio italiano individuò un nuovo farmaco, la desmopressina, che ne ha di fatto rivoluzionato la terapia. Si tratta di una molecola sintetica in grado di stimolare la produzione del fattore VIII: "Questo permise non solo di ridurre l’uso dei plasmaderivati – spiega Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico della Fondazione Policlinico di Milano, tra gli autori di questa scoperta – ma anche di contenere i rischi di infezioni e i costi sanitari".

I progressi delle terapie
Un goal della ricerca, aggiunge Mannucci, "nonostante in Italia si spendano solo 17 miliardi per la ricerca contro, ad esempio, i 71 della Germania. Più in generale, nel 2012 l’Italia ha prodotto il 3,8% delle pubblicazioni scientifiche mondiali e ha generato il 6% delle citazioni, con una produzione che è sei volte superiore alla media mondiale".
Gli emofilici, però, devono ancora sottoporsi a numerose iniezioni periodiche per far fronte alla loro carenza di fattori della coagulazione, arrivando anche a 120 somministrazioni l’anno. Il futuro della terapia, quindi, è proprio quello che agisce su questo fronte: "Nel 2012 – racconta Mannucci – è stato dimostrato che il fattore IX ‘a lunga durata’, è in grado di ridurre le iniezioni necessarie a 30 l’anno. Inoltre, nuove speranze arrivano dalla terapia genica, che usa dei virus resi inoffensivi per iniettare nelle cellule dei geni ‘corretti’, e ripristinare quindi la produzione dei fattori di coagulazione nei pazienti che ne sono privi".
Al momento le sperimentazioni sono state condotte con successo sui topi e sui cani, e in Inghilterra si è svolta una prima sperimentazione su 10 persone che ha permesso di sospendere la profilassi con il fattore di coagulazione. Anche in Italia sta per iniziare una sperimentazione, tra Policlinico di Milano e Ospedale San Raffaele, che utilizzerà un approccio di terapia genica.

Redazione Staibene

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